PODCAST A golpe de micro

Muntsa Minguell, presidenta de la asociación de afectados de CDKL5: "Exigimos más pruebas genéticas desde la infancia"

Actualmente se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen esta alteración genética rara

miércoles, 02 junio 2021

La enfermedad rara que es protagonista en el programa de hoy es el Síndrome por deficiencia CDKL5, una enfermedad genética rara causada por alteraciones en este mismo gen. Esta patología se identificó por primera vez en 2004, pensándose originalmente que era una variante del Síndrome Rett. Sin embargo, se reconoció como enfermedad diferenciada el pasado año. Mónica de la Torre es mamá de Martina García, una pequeña de 10 años que tiene este Síndrome por deficiencia CDKL5. 

Hemos querido unir también a esta charla a Muntsa Minguell, presidenta de la asociación de afectados de CDKL5, desde dónde hacen una labor importantísima a la hora de dar visibilidad a esta enfermedad.

Si hablamos de una cura, de investigación, ha estado también con nosotros el Dr. Ángel Aledo, de la Clínica RUBER Internacional de Madrid, y que es un neurólogo especializado en el campo de la Epilepsia y la Neurofisiología Clínica.

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